每经记者 陈星
罕见病药物正迎来一个高热度的“时代”。近期，全国政协经济委员会副主任毕井泉提出，鼓励罕见疾病药物研发，需制定符合罕见病规律的特殊政策。鼓励企业研发罕见病治疗药物，是解决罕见病无药可用的关键。
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近期举行的进博会上，罗氏制药、赛诺菲、阿斯利康等跨国药企纷纷携旗下罕见病药物亮相，其中多款药物有望在中国上市，惠及中国罕见病患者。
患病人数少、研发成本高、用药负担沉重，致使罕见病药物研发一度成为“难啃的骨头”。但患病人数少，不应成为被忽略的理由。
阿斯利康全球执行副总裁、国际业务及中国总裁王磊接受《每日经济新闻》记者采访时表示，从诊断到用药，罕见病患者依然有许多需求等待满足。“罕见病在全世界各国都是一个重要的主题，也是头痛的事情。罕见病有几千种，很多还没有药物，存在巨大且未被满足的医学需求。还有，罕见病患者大部分是儿童，所以各个国家都把罕见病当做很重要的事情去面对”。
阿斯利康将在中国落地首个罕见病药物
从政策制定者到医药企业，罕见病药物的热度一再升高。
今年进博会期间，多家跨国药企携罕见病药物亮相，其中就包括阿斯利康。11月11日，阿斯利康宣布将在中国上市旗下首个罕见病创新药物舒立瑞（依库珠单抗，eculizumab），该药物在中国获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
依库珠单抗是全球首个获批的C5补体抑制剂，通过选择性抑制末端补体C5蛋白质的激活来发挥作用。目前，美国、欧盟和日本等市场批准其用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性的全身型重症肌无力（gMG）成人患者等。2018年，aHUS及PNH被纳入我国《第一批罕见病目录》。
虽然已被纳入《第一批罕见病目录》，但对于国内的aHUS及PNH患者而言，目前还缺乏有效的治疗手段。
天津医科大学总医院副院长付蓉表示，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种危及生命的血液系统罕见病，患者会出现贫血、骨髓衰竭、血红蛋白尿等症状。此前，PNH的治疗手段主要以对症治疗为主，包括输血、糖皮质激素、免疫抑制等。然而，传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。
而aHUS是一种持续的补体介导的系统性血栓性微血管病，多急性起病且儿童发病率远高于成人。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华表示：“非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见且致命的血栓性微血管病。血浆治疗是aHUS管理的最初方法，但疗效不佳，有些甚至需要透析和肾脏移植。近年来随着对aHUS发病机制的深入了解，C5补体抑制剂也成为治疗武器之一”。
记者从阿斯利康方面了解到，该药物将尽快于苏州、青岛、北京、上海、天津、杭州等城市落地。舒立瑞之后，阿斯利康还正在推进20多项罕见病药物的临床研发，布局血液、肾脏、中枢神经系统、代谢、心血管、眼科六大疾病领域。未来将持续引入多款新药，涉及补体和非补体系统，逐步做到与全球同步研发。
本届进博会上，在罕见病领域，阿斯利康还宣布了两个动作。分别是与康希诺达成战略合作签约，探索罕见病诊疗领域的发展机遇；还与青岛市政府在以罕见病为主题的青岛区域总部及创新生态圈建设方面取得进展，双方进一步深化在罕见病创新药引入及诊疗服务方面的合作。
罕见病目录需更新、支付难题需共同破局
从无人问津到进博会上多家跨国药企携罕见病药物亮相，罕见病药物市场如何引起了医药企业的注意？
2021年9月，阿斯利康在中国成立罕见病事业部，推动多个罕见病药物在中国的创新进展。王磊表示，从诊断到用药，罕见病患者依然有许多需求等待满足。“罕见病在全世界各国都是一个重要的主题，也是头痛的事情。罕见病有几千种，很多还没有药物，存在巨大且未被满足的医学需求。还有，罕见病患者大部分是儿童，所以各个国家都把罕见病当做很重要的事情去面对。”王磊说。
弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。
虽然自《第一批罕见病目录》制定以来，罕见病引发了前所未有的关注，但截至目前，罕见病领域依然有许多空白地带等待填补。
王磊认为，一是要加快罕见病药物的审批，目前许多罕见病药物审批进入中国的速度大大加快，这一速度要坚持下去；二是要出台鼓励研发的产业政策，因为大部分罕见病缺医少药，目前有几千种罕见病，对应的药物只有几百种，要集中社会力量、科研力量、企业力量去鼓励罕见病药物研发；三是解决患者支付问题，罕见病病人数量少，与研发出一个几百万人、几千万人的用药不同，罕见病药物单价往往较高，患者个人支付负担较重，“因此是不是可以在医保基金中设立罕见病专项，将罕见病药物和普通药物分开谈判”；四是罕见病诊断，会看罕见病的医生比罕见病患者更少，所以应当考虑组建罕见病疾病登记、诊断、治疗网络，建立罕见病专病中心或医学中心。能够把罕见病患者通过登记、诊断、咨询方式转诊汇集到专项罕见病中心，从而得到最快诊断和最好治疗。
需要破局的罕见病难题还有很多，但引起共识的是，首先应当丰富罕见病目录中的罕见病种类。
王磊表示，目录中纳入的罕见病种类，只占目前已知罕见病中的很小一部分。罕见病种类要更新，相关治疗药物才能有的放矢地先研发、先推进，才方便出台更多相关的产业政策、医保政策及分级诊疗办法等。
在支付方面，王磊也表示，将争取使舒立瑞在国内实现全球最低价，“如果有医保谈判机会，我们也会积极参与”。
