来源：华夏时报
本报（chinatimes.net.cn）记者孙梦圆 于娜 北京报道
美国时间11月22日，美国FDA宣布，澳大利亚制药公司CSL的治疗血友病的一次性基因疗法Hemgenix获得批准。随后，澳大利亚CSL将其产品定价为350万美元，折合人民币2500万元，这一定价，超过了此前美国蓝鸟生物公司Skysona 300万美元的定价，再次刷新“史上最贵药物”的记录。仅仅一年，“全球最贵药物”已经在基因治疗中三度易主。
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CSL公司在新闻稿中称，这一历史性的批准提供了一种新的治疗方案，可减少乙型血友病每年出血的发生率，减少或消除预防性治疗的需要，并在一次性输注后数年内提高和维持因子IX水平。
独立国际策略研究员陈佳接受《华夏时报》记者采访时表示，本次基因疗法之所以广受关注，直接原因就是其定价达到了350万美元的绝对高点，对于非医疗产业研发和市场研究者而言，这个价格主观感受可谓天价。然而，对于熟悉现代医学药物研发，尤其是基因疗法的科研人员和市场参与者而言，这个价格还没有高到离谱的地步，综合来看，定价是合理的。
首个用于乙型血友病的基因疗法
“今天的批准为乙型血友病患者提供了一个新的治疗选择。”FDA生物制品评估和研究中心主任Peter Marks表示。
据悉，乙型血友病是一种罕见的终生出血性疾病，由单一基因缺陷引起，导致凝血因子IX（一种主要由肝脏产生的蛋白质，有助于形成血栓）的产生不足。
中至重度乙型血友病的治疗包括预防性输注凝血因子IX替代疗法，以暂时替代或补充低水平的凝血因子，虽然这些疗法是有效的，但乙型血友病患者必须遵守严格的终生输液计划。他们还可能会因该疾病而出现自发性出血、活动受限、关节损伤或剧烈疼痛。
Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的基因治疗，用于治疗目前使用因子IX预防疗法或目前有乙型血友病（先天性因子IX缺乏症）的成人或既往有危及生命的出血史，或有反复、严重的自发性出血事件。该基因在肝脏中表达，以产生凝血因子IX蛋白，增加血液中的因子IX水平，从而限制出血的发作。
从治疗方案来看，Hemgenix只需注射一次，就能将一年的出血次数减少54%，它还将94%的患者从耗时和昂贵的IX因子输注中解放出来，后者目前被用于控制这种潜在的致命疾病。与目前渤健、辉瑞等公司的同类产品相比，Hemgenix为患者提供了一种长期的解决方案。
Hemgenix的获批，也使之成为了全球首个针对乙型血友病的基因疗法。
“我们很高兴看到乙型血友病治疗的这一里程碑，”乙型血友病联盟首席运营官Kim Phelan表示，“多年来，我们看到了血友病社区的各种进展，但基因治疗是为乙型血友病患者和护理人员提供免于定期、持续输注的可能性的第一种治疗选择。”
陈佳分析称，虽然罕见病单项单次疗法的费用非常高昂，但对于罕见病患者而言，其整体医疗成本负担反而是下降的。根据公开研究数据，在接受Hemgenix治疗的样本中，18个月后样本凝血因子IX水平皆有所提高，患者年化出血率急剧下降，试验参与者基本上能够停止血友病替代疗法，尤其是不再需要长期接受预防性凝血因子注射。
“可以说，Hemgenix为乙型血友病患者提供了一种突破性治疗方法，也代表了全球医药行业在开发血友病创新疗法方面取得了重大进展。”他进一步指出。
基因疗法屡破纪录
凭借着长期性和治愈性疗效，基因治疗已经成为近年来生物制药领域的热门话题。2015年起，全球基因治疗产业呈现爆发式增长，多款基因治疗产品获批上市。弗若斯特沙利文预计，2030年，全球及中国基因疗法市场规模将分别达到945.7亿美元和1503亿美元。
陈佳指出，传统疗法对罕见病的诊疗效果尤其是治愈率非常低下，基因治疗应运而生。但由于患者人数较少，导致医疗保险制度对其覆盖面总体严重不足，单项治疗费用居高不下是全球性医疗难题。因此，从某种程度上来说，罕见病治疗刺激了基因疗法的技术进步。
尽管疗效可靠，但“天价”一直是基因治疗的难题，包括Hemgenix在内，过去仅仅三个多月的时间里，“全球最贵药物”已经在基因治疗中三度易主。
此前，诺华旗下的基因疗法Zolgensma以212.5万美元的售价占据“全球最贵药物”头衔接近两年，这款药物的适应症为脊髓性肌萎缩症（SMA）。今年8月和9月，美国蓝鸟生物旗下两款基因疗法获得FDA批准，分别是治疗β-地中海贫血的Zynteglo（280万美元）和治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良的Skysona（300万美元）。不到两个月，Hemgenix就已350万美元拿下了“最贵药王”的头衔。
沙利文大中华区医疗团队高级咨询总监李谦曾对《华夏时报》记者表示，在技术不断积累与突破的背景下，基因治疗从医学基础研究转化落地，成为可以惠及到患者的临床治疗产品。但是由于其研发生产阶段需要大量的人员和费用投入，价格普遍会比较高。
陈佳则对《华夏时报》记者表示，海外大部分医疗巨头都是私人企业，从知识产权保护、经济效益最大化以及声誉成本管理各方面来考量。一方面，新药物新疗法尤其是基因工程的成本居高不下；另一方面其定价又是依赖寡头垄断市场定价模型，公共医疗网络对罕见病的覆盖面又严重不足，多重因素叠加导致其新药物新疗法的单项单次定价极为高昂。
“尽管如此，从长期来看，基因治疗必将显著减轻患者的整体治疗负担，更能极大减轻患者医疗痛苦，是一举多得的创新举措。”他说。
